医学遗传科
“致命的舞蹈”——走近罕见病
《中国亨廷顿病诊治指南2023》发布
亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病，典型表现包括逐渐进展的运动障碍、认知下降和精神行为异常。近十年来，该病的诊疗有了较大进展，尤其是在治疗方面。近日，中华医学会神经病学分会神经遗传学组，由浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授牵头，浙江大学医学院附属第二医院张宝荣教授、四川大学华西医院商慧芳教授执笔，于《中华神经科杂志》联合发布《中国亨廷顿病诊治指南2023》。该指南对亨廷顿病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐。
临
床
表
现
亨廷顿病，也称亨廷顿舞蹈病，是由Huntingtin(HTT)基因1号外显子的CAG 重复序列异常扩增所致。该病多于40~45岁起病，其运动障碍主要以舞蹈样动作最常见，病程初期表现为不易察觉的手、足、眼和口周部不自主动作，后逐渐出现明显的异常动作，如挤眉弄眼、撅嘴、伸舌等。 亨廷顿病的认知障碍主要以执行力和注意力损害为主。约 33%~76% 的亨廷顿病患者有不同程度的精神行为异常，常见的有抑郁、易激惹、淡漠，其他还包括躁狂、攻击性行为、强迫、焦虑、幻觉和妄想等。
诊
断
标
准
亨廷顿病的诊断主要依赖基因检测，HTT基因检测结果提示1号外显子CAG 重复次数大于 35 次即可确诊。当患者有典型的临床三联征（逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常）或常染色体显性遗传家族史时，推荐行HTT基因检测。
治
疗
目前尚无延缓亨廷顿病病程进展的疾病修饰药物，故本病强调综合性治疗，包括药物对症治疗、 协同康复及心理治疗。丁苯那嗪及氘丁苯那嗪是治疗舞蹈样动作的一线治疗药物(A级证据)。氘丁苯那嗪是一种选择性囊泡单胺类转运体2抑制剂，可降低突触前多巴胺水平，有效控制舞蹈样动作，不良反应比丁苯那嗪及抗精神病类药物少，但过量可能导致抑郁和自杀倾向。
第二代抗精神病药物如喹硫平、奥氮平和利培酮等亦是舞蹈样动作的一线治疗药物(B级证据)，尤其当患者伴有精神行为异常时。在治疗精神行为异常时，尽量单药使用，避免过量使用，应定期评估药物的需求量，并根据病情适时调整。亨廷顿病患者的认知障碍目前尚无有效的治疗药物。该指南强调康复治疗的重要性，推荐亨廷顿病患者在康复医生的指导下进行物理治疗，如运动、步态和平衡训练。
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解读人介绍
李小艳
浙江大学2019级神经病学博士，浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心医师
致力于亨廷顿病的临床、影像和生物标记物研究，以第一作者在Movement Disorders、Translational Neurodegeneration、European Journal of Neurology等期刊发表SCI论文6篇。
近年来，生酮饮食的话题
一度被“炒”得火热
那么，什么是生酮饮食？
生酮饮食确实可以减肥吗？
来听听浙大二院营养科何芳医生
是怎么说的～
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第157期责编 | 来鑫萍返回搜狐，查看更多